1. Какво представлява синдромът на котешкия вик?
Синдромът на котешкия вик е специфична съвкупност от симптоми, дължащи се на генетична аномалия. По-конкретно, те се дължат на загуба на гени, намиращи се в късото рамо на пета хромозома. Загубата настъпва след като част от хромозомата отпада по време на деленето на клетките предшественици на половите клетки (в тези случаи, заболяването е унаследено) или по време на неправилно протичане на деленето в ранен етап от образуването на зародиша.
2. Какви са симптомите на синдрома на котешкия вик?
Синдромът носи името си от характерния плач на новородените – той наподобява мяукане. Дължи се на неправилно формиране на ларинкса. При около 1/3 от децата, той изчезва до 2-годишна възраст. Други чести симптоми са ниското тегло и трудното хранене, дължащо се на неправилно формиране на органите в носоглътката; ниско разположени уши; необичайно оформени или прекалено раздалечени очи; микроцефалия (малка глава); мирогнатия (малка долна челюст); незавършено разделяне на пръстите на ръцете и/или краката; наличие само на една линия на дланта на ръката.
Засегнатите деца страдат от вариращо по тежест умствено изоставане, което е съпроводено и от съответно изоставане в речевата и двигателната функция. Честа находка са и различните сърдечносъдови аномалии – наличие на напълни прегради между сърдечните предсърдия или камери и др.
По-рядко срещани са непълно затваряне на небцето, ингвинална херния, аномалии, засягащи вътрешните органи, включително подковообразни бъбреци и др.
Възможни са и поведенчески симптоми – хиперактивност, агресия и др.
Фертилността, обаче, е почти изцяло незасегната.
3. Как се поставя диагнозата?
Диагнозата се поставя на базата на клиничната симптоматика и генетични тестове. При физикален преглед се установяват раздалечаване на коремните мускули, нисък мускулен тонус, наличие на кожна гънка над вътрешния ъгъл на окото и др. Рентгенография на главата може да покаже наличието на неправилна костна структура на черепната основа.
Възможно е, също така, синдромът да бъде открит още по време на ембрионалното развитие чрез амиоцентеза. У нас, синдромът на котешкия вик е показание за прекратяване на бременността. Решението се взима от майката.
На родителите на дете със синдрома на котешкия вик се предлагат генетични тестове и генетична консултация, които установяват дали у единия родител не се наблюдава генетичната мутация, предизвикваща синдрома, и какъв е рискът за повторно раждане на болно дете.
4. Какво е лечението?
Тъй като заболяването е генетично е невъзможно прилагането на специфично лечение. Симптомите биват третирани от съответните клинични специалисти. Сърдечните аномалии често налагат хирургично разрешаване. Умственото развитие бива подпомогнато чрез речева или трудова терапия.
5. Каква е честотата на синдрома на котешкия вик?
Синдромът на котешкия вик е относително рядко генетично заболяване, с честота, оценявана на около 1:50 000 раждания.
Източник: Puls.bg
