В продължение на много години учени и лекари се опитват да обяснят защо в някои семейства ракът на гърдата и яйчниците се среща значително по-често от други. При много от пациентките в тези семейства ракът се развива в много ранна възраст, а при други се установяват както рак на гърдата, така и на яйчниците. Днес се смята, че причината за тези случаи е т. нар. синдром на наследствения рак на гърдата и яйчниците.
Генетични фактори при рак на гърдата и яйчниците
Изучавайки генетичните особености в тези семейства, учените установяват, че гените BRCA1 и BRCA2 са обвързани с наследствената предразположеност към тези типове рак. Освен с рак на гърдата и яйчниците, има данни, че BRCA гените се свързват и с висок риск за рак на фалопиевите тръби, първичен перитонеален рак, рак на панкреаса, простата и др.
Честотата на мутациите в гените BRCA1/2 се определя между 1 на 400 и 1 на 800 като варира в зависимост от етническата принадлежност. Установено е, че при представителите на евреите Ашкенази патологичните мутации се срещат значително по-често.
Генът BRCA1 и рисковете от рак на гърдата и яйчниците
Според различни проучвания, средният риск от развитие на рак на гърдата до 70-годишна възраст при пациенти-носители на мутации в гена BRCA1 варира между 65 – 90%. Рискът за развитие на рак на яйчниците е приблизително 40%.
Генът BRCA2 и рисковете от рак на гърдата и яйчниците
Рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците при носителите на мутации в гена BRCA2 се определя съответно като 49% и 18%. Рискът от рак на яйчниците е по-нисък от този, наблюдаван при носители на BRCA1 мутации, но е завишен спрямо общото население (1,4%). При носители на дефектен BRCA2 ген ракът на яйчниците е по-вероятно да се развие след навършване на 50 години, отколкото при носителите на дефектен BRCA1. При пациенти, които вече са диагностицирани с рак на гърдата, рискът от развитие на рак във втората гърда в рамките на следващите 5 години е 12%.
Генетичните изследвания
Днес на жените с доказана фамилна история за рак на гърдата или яйчниците се препоръчват генетични консултации и изследвания за носителство, които да установят присъствието на мутации в BRCA гените. Ако се докаже, че пациентката е носител на високорискови мутации, се препоръчват различни подходи за превенция на заболяванията.
Въпреки това изненадващо голям брой жени, които имат семейната история за ракови заболявания, не предприемат препоръчваните от специалистите изследвания. Най-често жените смятат, че получаването на положителен резултат би им причинило единствено излишни притеснения, без да могат да предприемат каквито и да е било действия.
Всъщност, специалистите в областта са разработили специални препоръки за превенция за носителите на мутации в BRCA гените, които включват по-стриктен скринингов режим, оперативни интервенции, превантивно медикаментозно лечение. Много статистики сочат, че навременната превенция или ранно откриване на рака намаляват разходите по лечение, рехабилитация, реконструкция на гърда и психическия стрес в сравнение с откриването на рака в късен стадий. В допълнение навременното откриване на генетичните дефекти би дало определяне на риска за наследниците и родствениците на пациентите.
Източник: puls.bg
