Мускулната дистрофия представлява генетично увреждане, водещо до нарушаване на структурата и функцията на мускулите по цялото тяло.
Един от най-важните гени в човешкото тяло е този за дистрофина, който кодира мускулните протеини. Дистрофинът изпълнява ролята на лепило, което задържа мускулите заедно. Без него с течение на времето настъпва прогресивно увреждане на мускулите и нарушаване на тяхната функция. Генът на дистрофина се намира в Х-хромозомата, поради което мускулната дистрофия засяга по-често момчетата.
Мускулната дистрофия тип Бекер е Х-свързана рецесивна мутация, характеризираща се с поява на бавна и прогресивна мускулна слабост в краката и таза.
Поради наличието на две Х-хромозоми, при жените, една увредена води до много лека изява на симптомите, докато наличието на само една Х-хромозома при мъжа води до силна изява.
Жените, носителки на това заболяване, имат 50% риск да предадат на децата си това заболяване. Унаследилите мутацията синове – ще са болни, докато унаследилите дъщери ще са само носители. Изключително рядко боледуват жени, а когато това стане се дължи на мозайцизъм.
За рисковите бременности се прилага пренатална диагностика – хорионбиопсия и/или амниоцентеза.
Симптоми
Мускулната дистрофия тип Бекер настъпва значително по-късно – между 5 и 45-годишна възраст.
Един от ранните симптоми на дистрофията е уголемяването на прасците, състояние известно като псевдохипертрофия. Появяват се проблеми с краката, а намаляването на мускулната функция води и до поява на студенина. Еластичността на ставите и сухожилията е ограничена, нарича се контрактура. Първоначално се засягат глезените, последвани от бедрата и коленете, а накрая – ставите на горните крайници.
Изкачването на стълбите и преминаването от клекнало в изправено положение е силно затруднено. Мускулите в раменната част са увредени и силно атрофични, а в даден момент настъпва невъзможност за изправяне на ръцете. Мускулната дистрофия засяга и сърцето, причинявайки кардиомиопатия. Характеризира се с поведенчески и когнитивни нарушения. Наблюдават се проблеми при учене, нарушения в интелектуалното развитие, но са малко случаите на сериозно умствено изоставане.
Голяма част от засегнатите момчета имат забавено двигателно развитие и прохождат по-късно от своите връстници.
Диагностициране
Едно от най-важните изследвания е свързано с ензима креатин киназа. При нормално функциониране на мускулите нивата му са сравнителни ниски, но когато са увредени мускулните клетки се повишава концентрацията в кръвта. Следващата диагностична стъпка е мускулна биопсия и електромиография – показва мускулна слабост.
Лечение
Все още не съществува ефективно лечение срещу заболяването. Болните се подлагат на рехабилитационен режим, за да се предотврати или потисне развитието на деформации и сърдечно-белодробни нарушения и да се осигури достъп за пълно интегриране в обществото с добро качество на живот. Други методи за поддържане са носене на ортопедични продукти и прилагане на ортопедична корекционна хирургия. Медикаментозната терапия включва и кортикостероиди, антиконвулсанти, имуносупресори. В тежките случаи, когато е засегната сърдечната дейност се използват пейсмейкъри.
Прогнозата за това заболяване е много по-оптимистична в сравнение с мускулна дистрофия тип Дюшен. Някои от заболелите живеят около 40 години, но голяма част от тях са и с нормална продължителност на живота.
Източник: Puls.bg
