Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, при което организмът не може да се освободи от излишното количество мед. Медта е микроелемент, без който човешкото тяло не може да съществува. Тя е необходима за: съединителната тъкан, косата, очите, протичането на ензимните реакции в организма, образуването на енергия, повлиява сърдечния ритъм, позволява нормалното протичане на метаболитните процеси и ред други незаменими фунции.
Както всички важни елементи за човешкото тяло, така и медта си има точно определено количество, в което тя е полезна и необходима на организма – около 100-150 мг. При болестта на Уилсън това количество е надхвърлено многократно. При нормални условия черният дроб филтрира ненужното количество мед и то се изхвърля с помощта на жлъчката.
При посочената болест черният дроб не може да отстрани излишната мед и резултатът от това е натрупването й в него, както и в редица други органи – мозък, бъбреци, очи и др. Напредвайки във времето заболяването може да причини животозастрашаващи органни увреждания. Болестта е рядко срещана – 1/30000 новородени. Симптомите се появяват обикновено във възрастта между 5- и 35-годишна възраст.
Въпреки това нови случаи са открити при хора от 3- до 72-годишна възраст. Болните деца до 12-годишна възраст имат чернодробно заболяване, а по-нататък и неврологично. Вредното действие на медта се изразява в следното: при черния дроб предизвиква стеатоза, хроничен активен хепатит, фиброза и цироза накрая; в мозъка води до дегенеративни промени и кисти, а в очите засяга роговицата или лещата, отлагайки се там.
Когато болестта на Уилсън порази черния дроб, протича остро или хронично. Хроничното чернодробно увреждане преминава през хроничен активен хепатит и цироза с всички характерни за тези патологии симптоми – умора, анорексия, жълтеница, гадене, повръщане, сърбеж, отоци, загуба на апетит и др. Постепенно се достига до чернодробна недостатъчност.
За жалост, острата форма може да завърши с фатален край, тъй като протича бързо и много тежко. Отлагането на мед в мозъка довежда до: загуба на равновесие и координация на волевите мускулни движения в различна степен, разстройство на речта, треперене, координационни нарушения. Може да има и психични нарушения, деменция, промяна на личността, психози.
Децата изостават във физическото и психическото си развитие. Има три форми на протичане: като чернодробно заболяване, смесена форма (чернодробно-неврологична), като чисто неврологична или предимно неврологична форма – черният дроб има минимални увреждания. Лекарят подозира болестта на Уилсън, когато има неуточнено чернодробно заболяване във възраст под 35 години.
Ензимите, които черният дроб произвежда са увеличени, медта в урината също, а концентрацията на мед в серума на кръвта е понижена. Извършва се биопсия на черен дроб, неврологично изследване, както и компютърна томография на мозъка. Задължително се изследват братя и сестри при доказване на заболяването, тъй като съществува вероятност за наличие на генетичен дефект и възможност заболяването да се развие и в тях.
Лечението на болестта се състои в прием на медикаменти, промяна в начина на хранене, чернодробна трансплантация. Пациентите с доказана болест трябва да изключат храните, богати на мед, като: шоколад, гъби, сушени плодове, ядки, черен дроб, миди, раци. Също така храната не трябва да се приготвя в медни съдове.
От медикаментите се предписват т.нар хелатори (улесняват отделянето на медта) и цинк, който блокира чревната абсорбция на медта. В началото медикаментите се вземат в по-високи дози, докато не настъпи ефект, който обикновено се появява между 6-ти и 12-ти месец от началото на лечението. След това се преминава на поддържащи по-ниски дози и това продължава до живот. Лечението с хелатори дава резултат, ако се приложи в началото на заболяването, преди още да са настъпили невъзвратими увреждания.
Източник: Puls.bg
